Ringkasan

Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa merupakan epidermolisis bulosa distrofika. Gambaran klinisnya mencakup lepuh yang berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL7A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi lepuh yang berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk pada gen COL7A1.

Lokasi gen

[1]

Gen COL7A1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3p21.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa distrofikKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080988Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolysis bullosa dystrophica that is characterized by recurrent blistering and scarring, mainly in the pretibial area and that has_material_basis_in heterozygous or compound heterozygous mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) on chromosome 3p21. The lesions often show lichenoid features. Pretibial epidermolysis bullosa is allelic to autosomal dominant and recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpretibial dystrophic epidermolysis bullosa (DOID:0080988)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080988 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080988 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080988 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun