Ringkasan
Progressive microcephaly with simplified gyral pattern and cerebellar hypoplasia merupakan kelainan kongenital sistem saraf. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh berat hingga sangat berat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CRNKL1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20p11. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh berat hingga sangat berat.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen CRNKL1.
Lokasi gen
[1]Gen CRNKL1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 20p11.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital nervous system abnormality characterized by severe to profound global developmental delay with inability to sit or walk independently, almost no cognitive development, poor visual fixation, and absent speech; progressive, severe microcephaly; and notable structural brain abnormalities apparent on brain imaging, including simplified gyral pattern, lissencephaly, partial or complete agenesis of the corpus callosum, enlarged ventricles, and cerebellar hypoplasia, that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CRNKL1 gene on chromosome 20p11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0070716 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0070716 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0070716 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0070716 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.