Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Proteinuria bermassa molekul rendah dengan nefrokalsinosis hiperkalsiurik

low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueProteinuria bermassa molekul rendah dengan nefrokalsinosis hiperkalsiurikksh_3603Proteinuria bermassa molekul rendah dengan nefrokalsinosis hiperkalsiurik low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis

Ringkasan

Proteinuria bermassa molekul rendah dengan nefrokalsinosis hiperkalsiurik: Penyakit Dent ini ditandai oleh kadar protein bermassa molekul rendah yang meningkat dalam urine, hiperkalsiuria, dan nefrokalsinosis. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen CLCN5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit Dent ini ditandai oleh kadar protein bermassa molekul rendah yang meningkat dalam urine, hiperkalsiuria, dan nefrokalsinosis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen CLCN5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.22.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit DentKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Proteinuria bermassa molekul rendah dengan nefrokalsinosis hiperkalsiurik (DOID:0111815) dengan 1 kategori induk langsung.Proteinuria bermassamolekul rendah dengannefrokalsinosishiperkalsiurikDOID:0111815subkelas langsungDent diseaseDOID:0050699
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111815Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Dent disease characterized by elevated levels of low molecular weight proteins in the urine, hypercalciuria, and nephrocalcinosis that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the CLCN5 gene on chromosome Xp11.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlow molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis (DOID:0111815)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111815 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111815 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111815 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun