Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rabun senja kongenital stasioner 1H

congenital stationary night blindness 1H
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRabun senja kongenital stasioner 1Hksh_3036Rabun senja kongenital stasioner 1H CSNB1H congenital stationary night blindness type 1H congenital stationary night blindness 1H

Ringkasan

Rabun senja kongenital stasioner 1H: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNB3. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNB3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12p13.

Hubungan dan klasifikasi

Rabun senja stasioner bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rabun senja kongenital stasioner 1H (DOID:0110866) dengan 2 kategori induk langsung.Rabun senja kongenitalstasioner 1HDOID:0110866subkelas langsungcongenital stationarynight blindnessDOID:0050534autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110866Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital stationary night blindness characterized by autosomal recessive inheritance that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GNB3 gene on chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital stationary night blindness 1H (DOID:0110866)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110866 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110866 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110866 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110866 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun