Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1A

vitamin D-dependent rickets type 1A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis bergantung vitamin D tipe 1Aksh_2293Rakitis bergantung vitamin D tipe 1A vitamin D-dependent rickets type 1A

Ringkasan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1A merupakan rakitis bergantung vitamin D. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CYP27B1. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen CYP27B1.

Lokasi gen

[1]

Gen CYP27B1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 12q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Rakitis bergantung vitamin DKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis bergantung vitamin D tipe 1A (DOID:0080886) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis bergantungvitamin D tipe 1ADOID:0080886subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737vitamin D-dependentricketsDOID:0080883
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080886Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin D-dependent rickets that is characterized by abnormally low levels of calcitriol and that has_material_basis_in mutation in the gene encoding 25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase (CYP27B1) on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvitamin D-dependent rickets type 1A (DOID:0080886)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080886 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080886 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080886 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun