Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1B

vitamin D-dependent rickets type 1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis bergantung vitamin D tipe 1Bksh_2294Rakitis bergantung vitamin D tipe 1B vitamin D-dependent rickets type 1B

Ringkasan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 1B merupakan rakitis bergantung vitamin D. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen CYP2R1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen CYP2R1.

Lokasi gen

[1]

Gen CYP2R1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11p15.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Rakitis bergantung vitamin DKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis bergantung vitamin D tipe 1B (DOID:0080887) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis bergantungvitamin D tipe 1BDOID:0080887subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737vitamin D-dependentricketsDOID:0080883
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080887Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin D-dependent rickets that is characterized by abnormally low levels of calcitriol and that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the CYP2R1 gene on chromosome 11p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvitamin D-dependent rickets type 1B (DOID:0080887)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080887 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080887 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080887 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun