Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 2B

vitamin D-dependent rickets type 2B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis bergantung vitamin D tipe 2Bksh_2292Rakitis bergantung vitamin D tipe 2B vitamin D-dependent rickets type 2B

Ringkasan

Rakitis bergantung vitamin D tipe 2B: Ekspresi protein pengikat elemen respons hormon bersifat tidak normal. Protein tersebut mengganggu fungsi normal reseptor vitamin D. Kondisi ini termasuk rakitis bergantung vitamin D. [1]

Karakteristik kondisi

Protein

[1]

Ekspresi protein pengikat elemen respons hormon bersifat tidak normal.

Reseptor

[1]

Protein tersebut mengganggu fungsi normal reseptor vitamin D.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk rakitis bergantung vitamin D.

Hubungan dan klasifikasi

Rakitis bergantung vitamin DKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis bergantung vitamin D tipe 2B (DOID:0080885) dengan 1 kategori induk langsung.Rakitis bergantungvitamin D tipe 2BDOID:0080885subkelas langsungvitamin D-dependentricketsDOID:0080883
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080885Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin D-dependent rickets that is characterized by abnormal expression of a hormone response element-binding protein that interferes with the normal function of the vitamin D receptor.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvitamin D-dependent rickets type 2B (DOID:0080885)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Protein · DOID:0080885 · meta.definition: protein expression.

Reseptor · DOID:0080885 · meta.definition: molecular mechanism.

Kelompok penyakit · DOID:0080885 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun