Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis hipofosfatemik autosomal dominan

autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis hipofosfatemik autosomal dominanksh_0386Rakitis hipofosfatemik autosomal dominan autosomal dominant hypophosphatemic rickets

Ringkasan

Rakitis hipofosfatemik autosomal dominan: Kadar fosfat serum rendah menjadi ciri yang dicantumkan. Kadar ALP meningkat dan fosfaturia juga dijelaskan. Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan dalam definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kadar fosfat serum rendah menjadi ciri yang dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Kadar ALP meningkat dan fosfaturia juga dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan dalam definisi.

Hubungan dan klasifikasi

RakitisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis hipofosfatemik autosomal dominan (DOID:0050948) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis hipofosfatemikautosomal dominanDOID:0050948subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ricketsDOID:10609
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050948Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rickets characterized by low levels of serum phosphate and elevated levels of ALP and phosphaturia and that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant hypophosphatemic rickets (DOID:0050948)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050948 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050948 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050948 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun