Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Rakitis hipofosfatemik autosomal resesif

autosomal recessive hypophosphatemic rickets
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueRakitis hipofosfatemik autosomal resesifksh_0387Rakitis hipofosfatemik autosomal resesif autosomal recessive hypophosphatemic rickets

Ringkasan

Rakitis hipofosfatemik autosomal resesif ditandai oleh hipofosfatemia, rakitis dan/atau osteomalasia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen DMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipofosfatemia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup rakitis dan/atau osteomalasia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen DMP1.

Hubungan dan klasifikasi

RakitisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Rakitis hipofosfatemik autosomal resesif (DOID:0050949) dengan 2 kategori induk langsung.Rakitis hipofosfatemikautosomal resesifDOID:0050949subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737ricketsDOID:10609
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050949Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rickets that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance mutation in the DMP1 gene and is characterized by hypophosphatemia, rickets and/or osteomalacia and slow growth.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive hypophosphatemic rickets (DOID:0050949)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050949 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050949 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050949 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050949 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun