Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 100

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 100ksh_1254Retinitis pigmentosa 100 retinitis pigmentosa 100

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 100: Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja sejak masa kanak-kanak atau dewasa muda. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TBC1D32. Gen TBC1D32 berada di kromosom 6q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk retinitis pigmentosa.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi rabun senja sejak masa kanak-kanak atau dewasa muda.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TBC1D32.

Lokasi gen

[1]

Gen TBC1D32 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 100 (DOID:0061298) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 100DOID:0061298subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061298Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by the onset of night blindness in childhood or young adulthood, followed by progressive visual field constriction and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the TBC1D32 gene on chromosome 6q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 100 (DOID:0061298)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061298 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061298 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061298 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061298 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061298 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun