Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 17

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 17ksh_2847Retinitis pigmentosa 17 RP17 retinitis pigmentosa 17

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 17 dijelaskan sebagai penyakit relatif ringan yang berkembang lambat, dengan ketajaman penglihatan berkurang, lapang pandang menyempit, dan rabun senja. Duplikasi atau triplikasi wilayah 17q22-q23 mengganggu domain genom dan meningkatkan ekspresi GDPD1 di retina. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran mencakup ketajaman penglihatan berkurang, penyempitan lapang pandang, dan rabun senja.

Perjalanan

[1]

Penyakit relatif ringan dan memiliki progresi lambat.

Perubahan genetik

[1]

Duplikasi atau triplikasi terjadi pada wilayah kromosom 17q22-q23.

Dampak genom

[1]

Perubahan mengganggu domain yang berasosiasi secara topologis atau TAD.

Ekspresi retina

[1]

Perubahan menghasilkan peningkatan ekspresi GDPD1 pada retina.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 17 (DOID:0110404) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 17DOID:0110404subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110404Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by relatively mild disease, with decreased visual acuity, visual field constriction, nyctalopia, and slow progression that has_material_basis_in duplication or triplication in the chromosome 17q22-q23 region that results in disruption of topologically associated domains (TADs) and increased retinal expression of GDPD1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 17 (DOID:0110404)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0110404 · meta.definition: clinical features.

Perjalanan · DOID:0110404 · meta.definition: course.

Perubahan genetik · DOID:0110404 · meta.definition: mutation.

Dampak genom · DOID:0110404 · meta.definition: genetic effect.

Ekspresi retina · DOID:0110404 · meta.definition: expression.

Pewarisan · DOID:0110404 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun