Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 83

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 83ksh_3875Retinitis pigmentosa 83 RP83 retinitis pigmentosa 83

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 83: Retinitis pigmentosa ini mencakup rabun senja pada dekade pertama kehidupan, penurunan penglihatan sentral pada dekade kedua, dan degenerasi retina. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ARL3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Retinitis pigmentosa ini mencakup rabun senja pada dekade pertama kehidupan, penurunan penglihatan sentral pada dekade kedua, dan degenerasi retina.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ARL3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.32.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 83 (DOID:0112140) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 83DOID:0112140subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112140Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by onset of night blindness in the first decade of life, decreased central vision in the second decade of life, and retinal degeneration that has_material_basis_in heterozygous mutation in ARL3 on chromosome 10q24.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 83 (DOID:0112140)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112140 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112140 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112140 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun