Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 87

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 87ksh_3878Retinitis pigmentosa 87 RP87 retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement retinitis pigmentosa 87

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 87: Retinitis pigmentosa ini mencakup gangguan penglihatan yang berkembang lambat dan atrofi koroid serta retina yang luas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPE65. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p31.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Retinitis pigmentosa ini mencakup gangguan penglihatan yang berkembang lambat dan atrofi koroid serta retina yang luas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPE65.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p31.3.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 87 (DOID:0112144) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 87DOID:0112144subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112144Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by slowly progressive visual disturbance and extensive choroid/retinal atrophy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RPE65 gene on chromosome 1p31.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 87 (DOID:0112144)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112144 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112144 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112144 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun