Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 89

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 89ksh_3880Retinitis pigmentosa 89 RP89 retinitis pigmentosa 89

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 89: Retinitis pigmentosa ini bermula pada dekade pertama kehidupan dan disertai ciri tambahan siliopati. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF3B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Retinitis pigmentosa ini bermula pada dekade pertama kehidupan dan disertai ciri tambahan siliopati.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF3B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 89 (DOID:0112146) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 89DOID:0112146subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112146Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by onset of retinitis pigmentosa in the first decade of life and additional features of ciliopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KIF3B gene on chromosome 20q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 89 (DOID:0112146)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112146 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112146 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112146 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun