Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 90

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 90ksh_3881Retinitis pigmentosa 90 RP90 retinitis pigmentosa 90

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 90: Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja yang mulai pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDH3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Retinitis pigmentosa ini ditandai oleh rabun senja yang mulai pada dekade pertama kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDH3A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q25.1.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 90 (DOID:0112147) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 90DOID:0112147subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112147Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by onset in the first decade of life of night blindness that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IDH3A gene on chromosome 15q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 90 (DOID:0112147)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112147 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112147 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112147 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun