Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Retinitis pigmentosa 91

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueRetinitis pigmentosa 91ksh_1114Retinitis pigmentosa 91 RP91 retinitis pigmentosa 91

Ringkasan

Retinitis pigmentosa 91: Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi rabun senja dan penyempitan lapang pandang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IMPG1. Gen IMPG1 berada di kromosom 6q14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk retinitis pigmentosa.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi rabun senja dan penyempitan lapang pandang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen IMPG1.

Lokasi gen

[1]

Gen IMPG1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q14.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinitis pigmentosa 91 (DOID:0061106) dengan 2 kategori induk langsung.Retinitis pigmentosa 91DOID:0061106subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736retinitis pigmentosaDOID:10584
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061106Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinitis pigmentosa characterized by night blindness and constriction of visual fields, with bone-spicule pigmentation, attenuation of retinal vessels, and optic disc pallor on funduscopy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IMPG1 gene on chromosome 6q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinitis pigmentosa 91 (DOID:0061106)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061106 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061106 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061106 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061106 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061106 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun