Ringkasan
Retinitis pigmentosa 93: Kondisi ini merupakan retinitis pigmentosa. Gambaran klinisnya meliputi distrofi sel batang dan kerucut ringan hingga sedang yang mulai pada dekade kedua atau ketiga. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen CC2D2A. Gen CC2D2A berada di kromosom 4p15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk retinitis pigmentosa.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi distrofi sel batang dan kerucut ringan hingga sedang yang mulai pada dekade kedua atau ketiga.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen CC2D2A.
Lokasi gen
[1]Gen CC2D2A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4p15.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Retinitis pigmentosaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinitis pigmentosa characterized by mild to moderate rod-cone dystrophy with onset in the second or third decade of life. Patients have constricted visual fields with macular sparing and show mildly reduced visual acuity with mild to high myopia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the CC2D2A gene on chromosome 4p15.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061105 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061105 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061105 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061105 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0061105 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.