Kondisi kesehatan

Retinoskisis juvenil terkait kromosom X 1

X-linked juvenile retinoschisis 1
conditionsaraf2026-10-13trueRetinoskisis juvenil terkait kromosom X 1ksh_0850Retinoskisis juvenil terkait kromosom X 1 X-linked juvenile retinoschisis X-linked retinoschisis XLRS X-linked juvenile retinoschisis 1

Ringkasan

Retinoskisis juvenil terkait kromosom X 1: Retina neural mengalami pemisahan lapisan atau skisis. Pemisahan menurunkan ketajaman penglihatan pada laki-laki. Gen RS1 pada kromosom Xp22 menjadi dasar biologis yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Retina neural mengalami pemisahan lapisan atau skisis.

Rincian kondisi

[1]

Pemisahan menurunkan ketajaman penglihatan pada laki-laki.

Rincian kondisi

[1]

Gen RS1 pada kromosom Xp22 menjadi dasar biologis yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Retinoskisis juvenil terkait kromosom X 1 (DOID:0060763) dengan 2 kategori induk langsung.Retinoskisis juvenilterkait kromosom X 1DOID:0060763subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012retinoschisisDOID:8465
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060763Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A retinoschisis characterized by schisis (splitting) of the neural retina leading to reduced visual acuity in males due that has_material_basis_in the RS1 gene on chromosome Xp22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked juvenile retinoschisis 1 (DOID:0060763)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060763 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060763 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060763 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun