Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sepiapterin reductase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSepiapterin reductase deficiencyksh_3158Sepiapterin reductase deficiency DRD due to SRD SPR deficiency SRD dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency sepiapterin reductase deficiency

Ringkasan

Sepiapterin reductase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPR. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia.

Pewarisan

[1]

Pewarisan yang tercakup adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SPR.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2p.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sepiapterin reductase deficiency (DOID:0111168) dengan 3 kategori induk langsung.Sepiapterin reductasedeficiencyDOID:0111168subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111168Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by sustained muscle contractions with diurnal fluctuations, axial hypotonia, oculogyric crises, delays in motor and cognitive development and severe dopamine and serotonin deficiencies that has_material_basis_in mutation in the SPR gene on chromosome 2p resulting in sepiapterin reductase deficiency.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsepiapterin reductase deficiency (DOID:0111168)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111168 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111168 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111168 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111168 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111168 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun