Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Simfalangisme proksimal 2

proximal symphalangism 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSimfalangisme proksimal 2ksh_2251Simfalangisme proksimal 2 proximal symphalangism 2

Ringkasan

Simfalangisme proksimal 2 merupakan simfalangisme proksimal. Gambaran klinisnya mencakup penyatuan sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi penyatuan sendi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GDF5.

Lokasi gen

[1]

Gen GDF5 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 20q11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Simfalangisme proksimal 2 (DOID:0080788) dengan 1 kategori induk langsung.Simfalangismeproksimal 2DOID:0080788subkelas langsungproximal symphalangismDOID:0050788
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080788Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A proximal symphalangism that is characterized by absence of the cuboid bone and lack of shortness of the first and fifth metacarpal bones, and the presence of distal interphalangeal joint fusions and flat feet and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GDF5 gene on chromosome 20q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandproximal symphalangism 2 (DOID:0080788)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080788 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080788 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080788 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun