Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindaktili tipe 1

syndactyly type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindaktili tipe 1ksh_3604Sindaktili tipe 1 SDTY1 chromosome 2q35 duplication syndrome syndactyly, type 1, with or without craniosynostosis syndactyly type 1

Ringkasan

Sindaktili tipe 1: Sindaktili ini ditandai oleh selaput lengkap atau parsial di antara jari tangan ketiga dan keempat dan/atau jari kaki kedua dan ketiga. Dasar genetiknya berupa duplikasi heterozigot suatu wilayah kromosom 2q34-q36. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindaktili ini ditandai oleh selaput lengkap atau parsial di antara jari tangan ketiga dan keempat dan/atau jari kaki kedua dan ketiga.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa duplikasi heterozigot suatu wilayah kromosom 2q34-q36.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindaktili tipe 1 (DOID:0111816) dengan 3 kategori induk langsung.Sindaktili tipe 1DOID:0111816subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429syndactylyDOID:11193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111816Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndactyly characterized by complete or partial webbing between the third and fourth fingers and/or the second and third toes that has_material_basis_in heterozygous duplication of a region of chromosome 2q34-q36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndactyly type 1 (DOID:0111816)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111816 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111816 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0111816 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun