Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindaktili tipe 4

syndactyly type 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindaktili tipe 4ksh_3606Sindaktili tipe 4 Haas type syndactyly SDTY4 polysyndactyly, Haas type syndactyly type 4

Ringkasan

Sindaktili tipe 4: Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan lengkap bilateral yang melibatkan seluruh jari pertama hingga kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada unsur pengatur SHH pada intron 5 gen LMBR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan lengkap bilateral yang melibatkan seluruh jari pertama hingga kelima.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada unsur pengatur SHH pada intron 5 gen LMBR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindaktili tipe 4 (DOID:0111818) dengan 2 kategori induk langsung.Sindaktili tipe 4DOID:0111818subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndactylyDOID:11193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111818Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndactyly characterized by complete bilateral syndactyly involving all digits 1 to 5 that has_material_basis_in heterozygous mutation of a SHH regulatory element in intron 5 of the LMBR1 gene on chromosome 7q36.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndactyly type 4 (DOID:0111818)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111818 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111818 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111818 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun