Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindaktili tipe 8

syndactyly type 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindaktili tipe 8ksh_3601Sindaktili tipe 8 fusion of metacarpals 4 and 5 metacarpal 4-5 fusion syndactyly type 8

Ringkasan

Sindaktili tipe 8: Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan terisolasi tulang metakarpal keempat dan kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen FGF16. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindaktili ini ditandai oleh penyatuan terisolasi tulang metakarpal keempat dan kelima.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen FGF16.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindaktili tipe 8 (DOID:0111813) dengan 2 kategori induk langsung.Sindaktili tipe 8DOID:0111813subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012syndactylyDOID:11193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111813Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndactyly characterized by isolated fusion of the fourth and fifth metacarpals that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the FGF16 gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndactyly type 8 (DOID:0111813)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111813 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111813 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111813 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun