Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom 3MC 1

3MC syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom 3MC 1ksh_0761Sindrom 3MC 1 3MC syndrome 1

Ringkasan

Sindrom 3MC 1: Mutasi homozigot pada gen mannan binding lectin serine peptidase 1 atau MASP1 diwariskan secara autosomal resesif. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q27. [1]

Karakteristik kondisi

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot pada gen mannan binding lectin serine peptidase 1 atau MASP1 diwariskan secara autosomal resesif.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q27.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom 3MCKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom 3MC 1 (DOID:0060575) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom 3MC 1DOID:0060575subkelas langsung3MC syndromeDOID:0060225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060575Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 3MC syndrome that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous mutation in the mannan binding lectin serine peptidase 1 gene (MASP1) on chromosome 3q27.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland3MC syndrome 1 (DOID:0060575)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pola pewarisan · DOID:0060575 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060575 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060575 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun