Ringkasan
Sindrom 3MC ditandai oleh celah bibir dan langit-langit mulut, gangguan fungsi kognitif, gangguan pendengaran. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup celah bibir dan langit-langit mulut.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup gangguan fungsi kognitif.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup gangguan pendengaran.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Sindrom 3MC 1Subtipe dari → Sindrom 3MCSindrom 3MC 2Subtipe dari → Sindrom 3MCHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by blepharophimosis, blepharoptosis, highly arched eyebrows hypertelorism, cleft lip and palate, postnatal growth deficiency, cognitive impairment, hearing loss and, in a smaller percentage of cases, craniosynostosis, radioulnar synostosis and genital and vesicorenal anomalies. It encompasses four disorders that were previously designated the Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale syndromes.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060225 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060225 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060225 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060225 · edges.is_a: inheritance classification.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.