Ringkasan
Sindrom Angelman: Sindrom genetik ini ditandai oleh disabilitas intelektual, gangguan bicara, mikrosefali, ataksia, dan kejang. Sebagian besar kasus terjadi akibat delesi pada lengan panjang kromosom 15. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom genetik ini ditandai oleh disabilitas intelektual, gangguan bicara, mikrosefali, ataksia, dan kejang.
Karakteristik lain
[1]Sebagian besar kasus terjadi akibat delesi pada lengan panjang kromosom 15.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Uniparental Disomy, Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Disomi uniparentalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A genetic syndrome characterized by mental retardation, speech impairment, microcephaly, ataxia, and seizures. The majority of cases result from deletions on the long arm of chromosome 15. A minority of cases result from mutations in the UBE3A gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C75462 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C75462 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C75462 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.