Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang

multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangksh_2106Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome

Ringkasan

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Ciri lainnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Ciri lainnya mencakup kejang dengan awitan dini. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kejang dengan awitan dini.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 1Subtipe dari → Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangSindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 2Subtipe dari → Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangSindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang 3Subtipe dari → Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangSindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4Subtipe dari → Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejang (DOID:0080503) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom anomalikongenital multipel,hipotonia, dan kejangDOID:0080503subkelas langsungphysical disorderDOID:0080015lipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080503Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder that is characterized by severe global developmental delay, hypotonia, and early-onset seizures, associated with multiple cardiac, genitourinary, and gastrointestinal congenital anomalies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome (DOID:0080503)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080503 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080503 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080503 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun