Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4

multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4ksh_3932Sindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4 DEE77 GPIBD19 MCAHS4 developmental and epileptic encephalopathy 77 early infantile epileptic encephalopathy 77 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 19 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4

Ringkasan

Sindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4: Sindrom ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGQ. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PIGQ.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom anomali kongenital multipel, hipotonia, dan kejangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom anomali kongenital multipel–hipotonia–kejang 4 (DOID:0112213) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom anomalikongenitalmultipel–hipotonia–kejang 4DOID:0112213subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737multiple congenitalanomalies-hypotonia-seizures syndromeDOID:0080503
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112213Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome characterized by onset in the first months of life of refractory seizures and severe global developmental delay that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PIGQ gene on chromosome 16p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 (DOID:0112213)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112213 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112213 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112213 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun