Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1ksh_1638Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1 CAMRQ syndrome 1 CAMRQ1 DES-VLDLR VLDLR cerebellar hypoplasia VLDLR-CH VLDLR-associated cerebellar hypoplasia cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome 1 cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1 cerebellar hypoplasia, VLDLR-associated dysequilibrium syndrome-VLDLR cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1

Ringkasan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1: Kondisi ini merupakan sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada VLDLR yang mengode reseptor lipoprotein berdensitas sangat rendah. Gen VLDLR berada di kromosom 9p24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada VLDLR yang mengode reseptor lipoprotein berdensitas sangat rendah.

Lokasi gen

[1]

Gen VLDLR yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9p24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbanganKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1 (DOID:0070556) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom ataksiaserebelar, gangguanperkembanganintelektual, dan gangguankeseimbangan 1DOID:0070556subkelas langsungcerebellar ataxia,impaired intellectualdevelopment, anddysequilibrium syndromeDOID:0050997
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070556Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VLDLR gene, which encodes the very low density lipoprotein receptor, on chromosome 9p24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 1 (DOID:0070556)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070556 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070556 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070556 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun