Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbanganksh_0424Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan CAMRQ CAMRQ syndrome DES UTS Uner Tan syndrome cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome

Ringkasan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan ditandai oleh ataksia serebelar bawaan yang nonprogresif, gangguan keseimbangan dan disabilitas intelektual, disertai hipoplasia serebelum. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia serebelar bawaan yang nonprogresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan keseimbangan dan disabilitas intelektual, disertai hipoplasia serebelum.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 1Subtipe dari → Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbanganSindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 2Subtipe dari → Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbanganSindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4Subtipe dari → Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan (DOID:0050997) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom ataksiaserebelar, gangguanperkembanganintelektual, dan gangguankeseimbanganDOID:0050997subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050997Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital onset of nonprogressive cerebellar ataxia, disturbed equilibrium, and mental retardation, associated with cerebellar hypoplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome (DOID:0050997)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050997 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050997 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050997 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun