Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4

cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4ksh_1640Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4 CAMRQ syndrome 4 CAMRQ4 cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 4 cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome 4 cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4

Ringkasan

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4: Kondisi ini merupakan sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP8A2. Gen ATP8A2 berada di kromosom 13q12.13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP8A2.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP8A2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q12.13.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbanganKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ataksia serebelar, gangguan perkembangan intelektual, dan gangguan keseimbangan 4 (DOID:0070559) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom ataksiaserebelar, gangguanperkembanganintelektual, dan gangguankeseimbangan 4DOID:0070559subkelas langsungcerebellar ataxia,impaired intellectualdevelopment, anddysequilibrium syndromeDOID:0050997
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070559Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ATP8A2 gene on chromosome 13q12.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia, impaired intellectual development, and dysequilibrium syndrome 4 (DOID:0070559)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070559 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070559 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070559 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun