Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominan

autosomal dominant autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominanksh_1164Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominan autosomal dominant autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome

Ringkasan

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominan: Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis. Gambaran klinisnya meliputi ciri autoinflamasi yang mulai pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot dengan efek dominan negatif pada gen OTULIN. Gen OTULIN berada di kromosom 5p15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ciri autoinflamasi yang mulai pada masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot dengan efek dominan negatif pada gen OTULIN.

Lokasi gen

[1]

Gen OTULIN yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5p15.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominan (DOID:0061169) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom autoinflamasi,panikulitis, dandermatosis autosomaldominanDOID:0061169subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autoinflammation,panniculitis, anddermatosis syndromeDOID:0061170
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061169Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome characterized by the onset of autoinflammatory features in infancy, including fever, aseptic skin lesions, panniculitis, and poor wound healing that has_material_basis_in heterozygous dominant-negative mutation in the OTULIN gene on chromosome 5p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome (DOID:0061169)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061169 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061169 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061169 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061169 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061169 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun