Ringkasan

Sindrom autoinflamasi terkait proteasom 2: Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi dermatitis neutrofilik inflamatorik berat, autoimunitas, dan imunodefisiensi yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen POMP. Gen POMP berada di kromosom 13q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom autoinflamasi terkait proteasom.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi dermatitis neutrofilik inflamatorik berat, autoimunitas, dan imunodefisiensi yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen POMP.

Lokasi gen

[1]

Gen POMP yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom autoinflamasi terkait proteasomKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060914Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A proteasome-associated autoinflammatory syndrome that is characterized by severe inflammatory neutrophilic dermatitis, autoimmunity, and variable immunodeficiency and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the POMP gene on chromosome 13q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandproteosome-associated autoinflammatory syndrome 2 (DOID:0060914)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060914 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060914 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060914 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060914 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060914 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun