Ringkasan
Sindrom autoinflamasi terkait proteasom: Sindrom ini dimulai sejak dini dan mencakup dermatitis. Disregulasi respons imun merupakan ciri yang disebut dalam definisi. Ciri yang dapat bervariasi meliputi demam berulang, kontraktur sendi, lipodistrofi, hepatosplenomegali, anemia, dan kalsifikasi. [1]
Karakteristik kondisi
Awitan dan kulit
[1]Sindrom ini dimulai sejak dini dan mencakup dermatitis.
Respons imun
[1]Disregulasi respons imun merupakan ciri yang disebut dalam definisi.
Ciri bervariasi
[1]Ciri yang dapat bervariasi meliputi demam berulang, kontraktur sendi, lipodistrofi, hepatosplenomegali, anemia, dan kalsifikasi.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (5)
Sindrom autoinflamasi terkait proteasom 1Subtipe dari → Sindrom autoinflamasi terkait proteasomSindrom autoinflamasi terkait proteasom 2Subtipe dari → Sindrom autoinflamasi terkait proteasomSindrom autoinflamasi terkait proteasom 4Subtipe dari → Sindrom autoinflamasi terkait proteasomSindrom autoinflamasi terkait proteasom 3Subtipe dari → Sindrom autoinflamasi terkait proteasomSindrom autoinflamasi terkait proteasom 5Subtipe dari → Sindrom autoinflamasi terkait proteasomHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autoinflammatory disease that is characterized by early onset, dermatitis, dysregulation of the immune response and variable features of recurrent fever, joint contractures, lipodystrophy, hepatosplenomegaly, anemia and calcifications.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Awitan dan kulit · DOID:0060913 · meta.definition: awitan dan kulit.
Respons imun · DOID:0060913 · meta.definition: respons imun.
Ciri bervariasi · DOID:0060913 · meta.definition: ciri bervariasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.