Ringkasan
Sindrom autoinflamasi terkait proteasom 3: Kondisi ini merupakan sindrom autoinflamasi terkait proteasom. Gambaran klinisnya meliputi dermatitis nodular, demam berulang, miositis, dan lipodistrofi akibat panikulitis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada PSMB4, atau gabungan mutasi heterozigot pada PSMB4 dan PSMB9. Gen PSMB4 berada di kromosom 1q21, sedangkan PSMB9 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk sindrom autoinflamasi terkait proteasom.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi dermatitis nodular, demam berulang, miositis, dan lipodistrofi akibat panikulitis.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada PSMB4, atau gabungan mutasi heterozigot pada PSMB4 dan PSMB9.
Lokasi gen
[1]Gen PSMB4 berada di kromosom 1q21, sedangkan PSMB9 berada di kromosom 6p21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom autoinflamasi terkait proteasomKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A proteasome-associated autoinflammatory syndrome that is characterized by nodular dermatitis, recurrent fever, myositis, panniculitis-induced lipodystrophy, lymphadenopathy and dysregulation of the immune response, particularly associated with abnormal type I interferon-induced gene expression pattern with onset in early infancy and that has_material_basis_in a homozygous mutation in the PSMB4 gene on chromosome 1q21 or a heterozygous mutation in the PSMB4 gene and a heterozygous mutation in the PSMB9 gene on chromosome 6p21.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060916 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060916 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060916 · meta.definition: material basis.
Lokasi gen · DOID:0060916 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0060916 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.