Kondisi kesehatan

Sindrom Ballard

Ballard syndrome
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ballardksh_3074Sindrom Ballard Ballard type brachydactyly Pitt-Williams brachydactyly brachydactyly types B and E combined Ballard syndrome

Ringkasan

Sindrom Ballard merupakan brakidaktili dengan pewarisan autosomal dominan. Falang distal di sisi ulnar tangan kurang berkembang dan satu atau lebih metakarpal memendek, sedangkan perawakan tetap normal. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Tulang tangan

[1]

Terdapat hipoplasia falang distal pada sisi ulnar tangan serta pemendekan satu atau lebih metakarpal.

Perawakan

[1]

Perawakan dijelaskan normal meskipun terdapat pemendekan tulang tangan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ballard (DOID:0110963) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom BallardDOID:0110963subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110963Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly characterized by autosomal dominant inheritance of hypoplasia of the distal phalanges of the ulnar side of the hand and shortening of one or more metacarpals but normal stature.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBallard syndrome (DOID:0110963)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0110963 · meta.definition: inheritance.

Tulang tangan · DOID:0110963 · meta.definition: clinical features.

Perawakan · DOID:0110963 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun