Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Behr

Behr syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSindrom Behrksh_3424Sindrom Behr Abortive cerebellar ataxia (BEHRS) BEHRS optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of Behr syndrome

Ringkasan

Sindrom Behr: Penyakit sistem saraf ini mencakup atrofi optik dini, ataksia, tanda piramidal, spastisitas, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OPA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit sistem saraf ini mencakup atrofi optik dini, ataksia, tanda piramidal, spastisitas, dan disabilitas intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OPA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Behr (DOID:0111580) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom BehrDOID:0111580subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nervous system diseaseDOID:863
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111580Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nervous system disease characterized by early-onset optic atrophy, ataxia, pyramidal signs, spasticity, and intellectual disability that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the OPA1 gene on chromosome 3q29.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBehr syndrome (DOID:0111580)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111580 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111580 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111580 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun