Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Carpenter 2

Carpenter syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Carpenter 2ksh_1108Sindrom Carpenter 2 Carpenter syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Carpenter 2: Kondisi ini merupakan sindrom Carpenter. Gambaran klinisnya meliputi kraniosinostosis pada banyak sutura dan polisindaktili tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEGF8. Gen MEGF8 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Carpenter.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kraniosinostosis pada banyak sutura dan polisindaktili tangan serta kaki.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MEGF8.

Lokasi gen

[1]

Gen MEGF8 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Carpenter 2 (DOID:0061099) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Carpenter 2DOID:0061099subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Carpenter syndromeDOID:0060234
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061099Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Carpenter syndrome characterized by multisuture craniosynostosis and polysyndactyly of the hands and feet, in association with abnormal left-right patterning and other features, most commonly obesity, umbilical hernia, cryptorchidism, and congenital heart disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MEGF8 gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCarpenter syndrome 2 (DOID:0061099)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061099 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061099 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061099 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061099 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061099 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun