Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Cockayne B

Cockayne syndrome B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Cockayne Bksh_2304Sindrom Cockayne B Cockayne syndrome 2 Cockayne syndrome type II Cockayne syndrome B

Ringkasan

Sindrom Cockayne B merupakan sindrom Cockayne. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode group 6 excision repair cross-complementing protein. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode group 6 excision repair cross-complementing protein.

Lokasi gen

[1]

Gen pengode group 6 excision repair cross-complementing protein yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q11.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kelainan rangka.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom CockayneKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cockayne B (DOID:0080908) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Cockayne BDOID:0080908subkelas langsungCockayne syndromeDOID:2962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080908Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Cockayne syndrome that is characterized by severe physical and mental retardation, microcephaly, progressive neurologic and retinal degeneration, skeletal abnormalities, gait defects, and sun sensitivity with no increased frequency of cancer, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the group 6 excision repair cross-complementing protein on chromosome 10q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCockayne syndrome B (DOID:0080908)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080908 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080908 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080908 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080908 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun