Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris 10

Coffin-Siris syndrome 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Siris 10ksh_4062Sindrom Coffin-Siris 10 CSS10 Coffin-Siris syndrome 10

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris 10: Sindrom Coffin-Siris ini mencakup disabilitas intelektual ringan hingga berat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dismorfisme wajah ringan tetapi khas, klinodaktili jari kelima, dan perawakan kecil. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SOX4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup disabilitas intelektual ringan hingga berat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dismorfisme wajah ringan tetapi khas, klinodaktili jari kelima, dan perawakan kecil.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SOX4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris 10 (DOID:0112371) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-Siris 10DOID:0112371subkelas langsungCoffin-Siris syndromeDOID:1925
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112371Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Coffin-Siris syndrome characterized by mild to severe intellectual disability, global developmental delay, mild but distinct facial dysmorphism, fifth finger clinodactyly, and small stature that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SOX4 gene on chromosome 6p22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome 10 (DOID:0112371)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112371 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112371 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112371 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun