Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris

Coffin-Siris syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Sirisksh_4636Sindrom Coffin-Siris Dwarfism-Onychodysplasia Fifth Digit Syndrome Short Stature-Onychodysplasia Coffin-Siris syndrome

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan dan sindrom. Disabilitas intelektual disertai wajah kasar, hipertrikosis, dan rambut kepala jarang. Kuku jari tangan atau kaki kelima hipoplastik atau tidak ada. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Disabilitas intelektual disertai wajah kasar, hipertrikosis, dan rambut kepala jarang.

Ciri utama

[1]

Kuku jari tangan atau kaki kelima hipoplastik atau tidak ada.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (8)Sindrom Coffin-Siris 9Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 6Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 8Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 5Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 7Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 12Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 10Subtipe dari → Sindrom Coffin-SirisSindrom Coffin-Siris 11Subtipe dari → Sindrom Coffin-Siris
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris (DOID:1925) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-SirisDOID:1925subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1925Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by mental retardation associated with coarse facial features, hypertrichosis, sparse scalp hair, and hypoplastic or absent fifth fingernails or toenails.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome (DOID:1925)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1925 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:1925 · meta.definition: ciri.

Ciri utama · DOID:1925 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun