Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris 11

Coffin-Siris syndrome 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Siris 11ksh_4063Sindrom Coffin-Siris 11 CSS11 Coffin-Siris syndrome 11

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris 11: Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dan gangguan intelektual yang disertai hipotonia, kesulitan makan, serta ciri dismorfik bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh dan gangguan intelektual yang disertai hipotonia, kesulitan makan, serta ciri dismorfik bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCD1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.12.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris 11 (DOID:0112372) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-Siris 11DOID:0112372subkelas langsungCoffin-Siris syndromeDOID:1925
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112372Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Coffin-Siris syndrome characterized by global developmental delay and impaired intellectual development associated with hypotonia, feeding difficulties, and variable dysmorphic features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SMARCD1 gene on chromosome 12q13.12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome 11 (DOID:0112372)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112372 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112372 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112372 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun