Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris 5

Coffin-Siris syndrome 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Siris 5ksh_4059Sindrom Coffin-Siris 5 CSS5 Coffin-Siris syndrome 5

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris 5: Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual, ciri wajah kasar, dan hipoplasia falang distal terutama jari kelima. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCE1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Coffin-Siris ini mencakup keterlambatan psikomotorik, disabilitas intelektual, ciri wajah kasar, dan hipoplasia falang distal terutama jari kelima.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMARCE1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris 5 (DOID:0112368) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-Siris 5DOID:0112368subkelas langsungCoffin-Siris syndromeDOID:1925
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112368Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Coffin-Siris syndrome characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, coarse facial features, and hypoplasia of the distal phalanges, particularly the fifth digit that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SMARCE1 gene on chromosome 17q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome 5 (DOID:0112368)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112368 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112368 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112368 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun