Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris 6

Coffin-Siris syndrome 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Siris 6ksh_1989Sindrom Coffin-Siris 6 Coffin-Siris syndrome 6

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris 6 merupakan sindrom Coffin-Siris. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ARID2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ARID2.

Lokasi gen

[1]

Gen ARID2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 12q12.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah rambut yang jarang.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris 6 (DOID:0080297) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-Siris 6DOID:0080297subkelas langsungCoffin-Siris syndromeDOID:1925
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080297Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Coffin-Siris syndrome that is characterized by short stature, sparse hair, mild to severe intellectual disability, coarse facial features, and variable behavioral anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ARID2 gene on chromosome 12q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome 6 (DOID:0080297)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080297 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080297 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080297 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080297 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun