Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Coffin-Siris 9

Coffin-Siris syndrome 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Coffin-Siris 9ksh_1324Sindrom Coffin-Siris 9 MRD27 autosomal dominant mental retardation 27 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 27 Coffin-Siris syndrome 9

Ringkasan

Sindrom Coffin-Siris 9: Kondisi ini merupakan sindrom Coffin-Siris. Gambaran klinisnya meliputi disabilitas intelektual ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen SOX11. Gen SOX11 berada di kromosom 2p25.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Coffin-Siris.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi disabilitas intelektual ringan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen SOX11.

Lokasi gen

[1]

Gen SOX11 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p25.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Coffin-SirisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Coffin-Siris 9 (DOID:0070057) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Coffin-Siris 9DOID:0070057subkelas langsungCoffin-Siris syndromeDOID:1925
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070057Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Coffin-Siris syndrome characterized by mild intellectual disability, dysmorphic facial features, hypertrichosis, microcephaly, growth deficiency, and hypoplastic fifth toenails that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the SOX11 gene on chromosome 2p25.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCoffin-Siris syndrome 9 (DOID:0070057)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070057 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070057 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070057 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070057 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun