Kondisi kesehatan

Sindrom Cole-Carpenter

Cole-Carpenter syndrome
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Cole-Carpenterksh_0713Sindrom Cole-Carpenter Cole-Carpenter syndrome

Ringkasan

Sindrom Cole-Carpenter ditandai oleh kraniosinostosis, penampilan wajah khas. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteogenesis imperfecta. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kraniosinostosis.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup penampilan wajah khas.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteogenesis imperfecta.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Cole-Carpenter (DOID:0060438) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Cole-CarpenterDOID:0060438subkelas langsungosteogenesis imperfectaDOID:12347
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060438Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteogenesis imperfecta characterized by craniosynostosis, communicating hydrocephalus, ocular proptosis, marked postnatal growth failure, and distinctive facial appearance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCole-Carpenter syndrome (DOID:0060438)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060438 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060438 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0060438 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun