Kondisi kesehatan

Sindrom Crouzon

Crouzon syndrome
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Crouzonksh_4689Sindrom Crouzon Craniofacial Dysostosis Crouzon syndrome

Ringkasan

Sindrom Crouzon termasuk kraniosinostosis. Fusi dini tulang tengkorak tertentu menghambat pertumbuhan normal dan mengubah bentuk kepala serta wajah. Definisi menyebut keterkaitan dengan mutasi FGFR2. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk kraniosinostosis.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Fusi dini tulang tengkorak tertentu menghambat pertumbuhan normal dan mengubah bentuk kepala serta wajah.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut keterkaitan dengan mutasi FGFR2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Crouzon (DOID:2339) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom CrouzonDOID:2339subkelas langsungcraniosynostosisDOID:2340
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2339Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A craniosynostosis that involves premature fusion of certain skull bones. This early fusion prevents the skull from growing normally and affects the shape of the head and face. The disease is associated with mutations in the FGFR2 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCrouzon syndrome (DOID:2339)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2339 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:2339 · meta.definition: mekanisme.

Dasar genetik · DOID:2339 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun