Ringkasan
Sindrom Crouzon termasuk kraniosinostosis. Fusi dini tulang tengkorak tertentu menghambat pertumbuhan normal dan mengubah bentuk kepala serta wajah. Definisi menyebut keterkaitan dengan mutasi FGFR2. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk kraniosinostosis.
Karakteristik kondisi
Mekanisme
[1]Fusi dini tulang tengkorak tertentu menghambat pertumbuhan normal dan mengubah bentuk kepala serta wajah.
Dasar genetik
[1]Definisi menyebut keterkaitan dengan mutasi FGFR2.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A craniosynostosis that involves premature fusion of certain skull bones. This early fusion prevents the skull from growing normally and affects the shape of the head and face. The disease is associated with mutations in the FGFR2 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:2339 · edges.is_a.
Mekanisme · DOID:2339 · meta.definition: mekanisme.
Dasar genetik · DOID:2339 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.