Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1

glucose transporter type 1 deficiency syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1ksh_1642Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1 De Vivo disease GLUT1 deficiency syndrome 1 GLUT1DS1 classic GLUT1 deficiency syndrome classic GLUT1-DS classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome encephalopathy due to GLUT1 deficiency glucose transporter type 1 deficiency syndrome 1

Ringkasan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1: Ensefalopati epileptik mulai terjadi pada masa bayi. Ensefalopati berkaitan dengan keterlambatan perkembangan dan mikrosefali yang didapat. Gangguan gerakan kompleks juga disebut sebagai bagian kondisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Awitan

[1]

Ensefalopati epileptik mulai terjadi pada masa bayi.

Perkembangan

[1]

Ensefalopati berkaitan dengan keterlambatan perkembangan dan mikrosefali yang didapat.

Gerakan

[1]

Gangguan gerakan kompleks juga disebut sebagai bagian kondisi ini.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1 (DOID:0070561) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom defisiensitransporter glukosa tipe1 1DOID:0070561subkelas langsungglucose transporter type1 deficiency syndromeDOID:0070560
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070561Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glucose transporter type 1 deficiency syndrome characterized by infantile-onset epileptic encephalopathy associated with delayed development, acquired microcephaly, and complex movement disorders.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglucose transporter type 1 deficiency syndrome 1 (DOID:0070561)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Awitan · DOID:0070561 · meta.definition: awitan.

Perkembangan · DOID:0070561 · meta.definition: perkembangan.

Gerakan · DOID:0070561 · meta.definition: gerakan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun