Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1

glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1ksh_1641Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 GLUT1DS glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Ringkasan

Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1: Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme glukosa. Gambaran klinisnya meliputi gangguan transport glukosa melintasi sawar darah-otak sehingga ketersediaan glukosa pada susunan saraf pusat berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SLC2A1. Gen SLC2A1 berada di kromosom 1p34.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit metabolisme glukosa.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan transport glukosa melintasi sawar darah-otak sehingga ketersediaan glukosa pada susunan saraf pusat berkurang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen SLC2A1.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC2A1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p34.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 1Subtipe dari → Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1Distonia 9Subtipe dari → Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 2Subtipe dari → Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom defisiensi transporter glukosa tipe 1 (DOID:0070560) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom defisiensitransporter glukosa tipe1DOID:0070560subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739glucose metabolismdiseaseDOID:4194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070560Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glucose metabolism disease characterized by deficient glucose transport over the blood-brain barrier and reduced glucose availability in the central nervous system that has_material_basis_in mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglucose transporter type 1 deficiency syndrome (DOID:0070560)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070560 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070560 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070560 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070560 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun