Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 1

mitochondrial DNA depletion syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom deplesi DNA mitokondria 1ksh_1902Sindrom deplesi DNA mitokondria 1 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome, TYMP-related mitochondrial DNA depletion syndrome 1

Ringkasan

Sindrom deplesi DNA mitokondria 1 merupakan sindrom deplesi DNA mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYMP. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi ptosis, yaitu kelopak mata turun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYMP.

Lokasi gen

[1]

Gen TYMP yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 22q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom deplesi DNA mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom deplesi DNA mitokondria 1 (DOID:0080119) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom deplesi DNAmitokondria 1DOID:0080119subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial DNAdepletion syndromeDOID:0070329
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080119Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial DNA depletion syndrome that is characterized by onset between the second and fifth decades of life of ptosis, progressive external ophthalmoplegia, gastrointestinal dysmotility, cachexia, diffuse leukoencephalopathy, peripheral neuropathy, and mitochondrial dysfunction, and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear-encoded thymidine phosphorylase gene (TYMP) on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial DNA depletion syndrome 1 (DOID:0080119)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080119 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080119 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080119 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080119 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun